Diduga Lahir dengan Sindrom Proteus, Pria India Kini Miliki Satu Tangan Ukuran Besar

REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Pria muda asal Ghazipur, di Uttar Pradesh, India lahir dengan satu tangan besar. Sekarang, berat tangan pria bernama Malik Aftab itu mencapai sembilan kilogram.

Aftab menceritakan dia mengalami cacat tangan kanan dan telah mengunjungi beberapa dokter ketika dia masih kecil. Namun, dia mengatakan keluarganya tidak mampu lagi membiayai perawatan yang diperlukan untuk tangannya yang membesar.

Tekanan di tangannya menyebabkan Aftab sangat kesakitan dan membuatnya lelah. Menurut pria berusia 26 tahun ini, orang asing yang berjumpa di jalan takut padanya dan cenderung menjauh.

"Banyak orang memperhatikan saya, tetapi mereka menutup mata atau menjauh dari saya. Beberapa orang takut pada saya, namun ada juga yang mencintai saya," ujar Aftab, dilansir The Sun, Ahad (24/3/2024).

Terlepas dari beragam perlakuan yang diterimanya, Aftab mengaku sudah bisa memakluminya. Aftab sekarang ini menjadi bintang media sosial dengan 194 ribu pengikut di Instagram.

Aftab juga mengatakan para dokter bingung dengan penyebab tangannya yang memiliki berat setara dengan tiga batu bata itu. Meskipun kondisi Aftab belum terdiagnosis secara resmi, kelainan serupa dapat disebabkan oleh sindrom Proteus.

Kondisi langka ini, yang dilaporkan 200 kali dalam literatur medis, menyebabkan pertumbuhan berlebih pada tulang, kulit, dan jaringan lain, terutama pada anggota badan. Gejalanya berbeda-beda pada setiap orang dan biasanya dimulai saat bayi berusia enam hingga 18 bulan.

Pertumbuhan berlebih yang tidak teratur dan tidak proporsional itu sering kali hanya memengaruhi satu sisi tubuh. Menurut The National Organization for Rare Disorders, sindrom Proteus adalah kelainan langka yang ditandai dengan pertumbuhan berlebihan berbagai jaringan tubuh.

Varian mosaik pada gen yang disebut AKT1 menjadi penyebab kelainan ini. Pertumbuhan berlebih yang tidak proporsional dan asimetris terjadi dalam pola "tidak sempurna" acak di area yang terdampak dan tidak terdampak.

Individu yang terkena dampak mungkin mengalami berbagai macam komplikasi. Penderitanya mungkin mengalami malaformasi tulang progresif, tumor jinak dan ganas, malaformasi pembuluh darah, penyakit paru kistik dan lesi kulit tertentu.

Pada beberapa orang, kondisi-kondisi yang mengancam jiwa terkait dengan pembekuan darah abnormal dapat terjadi, termasuk trombosis vena dalam dan emboli paru. Walaupun tidak yakin apa yang menyebabkan kondisi tersebut, ilmuwan mensinyalir bahwa sindrom Proteus disebabkan oleh faktor genetik.

Selain Aftab, ada juga orang yang dipercaya menderita penderita sindrom Proteus, yakni Joseph Merrick yang hidupnya menjadi subjek drama dan film The Elephant Man. Para peneliti meyakini pria Inggris itu menderita sindrom tersebut.