'Tumor Gelembung' Juga Bisa Diwariskan, Seberapa Besar Peluang Orang Menderitanya?

REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Charmaine Sahadeo (42 tahun), seorang ibu dari Trinidad, Amerika Selatan, menderita kondisi langka neurofibromatosis NF-1. Akibatnya, "tumor gelembung" tumbuh di kulit kepala, mulut, seluruh wajah, lengan, kaki, bokong, payudara, dan di daerah genitalnya.

Sahadeo sudah mengidap penyakit ini sejak lahir. Kondisinya menjadi "lebih buruk" setelah kelahiran anak keduanya sekitar 20 tahun yang lalu.

Setelah itu, tubuh Sahadeo mulai diselimuti "ribuan benjolan". Tumor Sahadeo hampir seluruhnya menutupi hidungnya, membuatnya hampir mustahil untuk bernapas.

Tumor yang tumbuh di mulut Sahadeo, yang dia beri nama Frank, menyulitkannya ini untuk makan dan berbicara. Benjolan besar di kakinya membuat dia tidak bisa berjalan lebih dari beberapa langkah sekaligus. Dia juga harus menyesuaikan benjolan di area bokong agar bisa duduk dan buang air kecil.

"Semua benjolan menjadi begitu besar. Saya takut jika saya tidak dapat bernapas dengan baik saya akan mati. Saya bahkan mungkin tidak dapat menghubungi seseorang tepat waktu untuk memberi tahu mereka," ujar Sahadeo dalam episode "TLC Take My Tumor", dilansir Daily Mail, Jumat (19/4/2024).

Neurofibromatosis NF-1 memengaruhi setiap aspek kehidupan Sahadeo. Ibu dua anak ini tidak pernah bisa belajar mengemudi, tidak bisa mengenakan pakaian yang pas, dan tidak bisa pergi ke tempat umum tanpa dicemooh.

Tumor tersebut juga mengganggu matanya. Tumor menyebabkan penglihatan ganda dan kabur, sehingga dia tidak bisa bermain dengan cucunya.

Untuk mencari pertolongan, Sahadeo menemui dr Ryan Osborne, ahli onkologi bedah kepala dan leher yang berbasis di Los Angeles, AS sekaligus direktur Osborne Head and Neck Institute. Dokter Osborne menggambarkan kasus Sahadeo sebagai kasus yang "luas" dan "tidak biasa".

Mengingat neurofibromatosis yang diderita Sahadeo sangat parah, dr Osborne mengatakan dia harus "melanggar batas wilayah berbahaya", namun intervensi perlu dilakukan. Menghilangkan ribuan tumor menjadi proses yang rumit dan panjang, memerlukan beberapa operasi selama lebih dari dua bulan.

Dokter Osborne menjelaskan kepada Sahadeo bahwa setiap kali tumor diangkat, dia juga harus menghilangkan potongan kulitnya. Menghilangkan terlalu banyak bagian kulit akan meningkatkan risiko infeksi, sehingga prosedur harus dilakukan dalam beberapa sesi.

Seberapa cepat prosedur dapat bekerja bergantung pada seberapa besar rasa sakit yang dapat ditoleransi oleh pasien. Menurut dr Osborne, seseorang tidak akan merasakan apa pun selama operasi.

"Anda akan merasakannya saat bangun. Jika saya melepas semua ini, itu seperti seseorang menguliti Anda hidup-hidup dan saya tidak bisa memberi Anda obat pereda nyeri yang cukup untuk membuat Anda nyaman," kata dr Osborne.

Tumor tersebut dapat diangkat setelah lebih dari 60 jam operasi. Setelah itu, akhirnya Sahadeo bisa melihat wajahnya sendiri.

Apa itu neurofibromatosis NF-1?
Berdasarkan keterangan National Institutes of Health (NIH) dan National Organization for Rare Disorders (NORD) Amerika Serikat, neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi sekitar satu dari 3.000 orang di seluruh dunia. Penyakit ini juga dikenal sebagai penyakit von Recklinghausen dan terjadi karena mutasi pada gen NF-1 seseorang.

Gen ini mengatur protein yang berperan dalam pertumbuhan sel dan diduga sebagai penekan tumor. Tumor-tumor yang tumbuh bisa bersifat kanker dan nonkanker.

Selain adanya pertumbuhan benjolan, neurofibromatosis dapat menyebabkan ukuran kepala yang tidak normal, perawakan pendek, masalah jantung, kejang, dan ketidakmampuan belajar.  Kebanyakan orang dengan penyakit ini hidup dengan harapan hidup normal.

Meskipun penyakit tersebut dapat diturunkan melalui keluarga, sekitar 30 hingga 50 persen orang yang menderitanya tidak memiliki riwayat penyakit tersebut dalam keluarga. Neurofibromatosis biasanya muncul saat lahir , namun dapat berkembang pada usia berapa pun, dengan pertumbuhan tumor pada tingkat yang berbeda-beda.

Gejala awal berupa tanda lahir datar berwarna cokelat dan pertumbuhan bergelombang. Kasusnya bisa berkisar dari ringan hingga berat dengan tumor kecil sporadis di berbagai tempat di tubuh, hingga kasus ekstrem di mana ratusan atau ribuan pertumbuhan muncul di seluruh tubuh.