Peter Dinklage Menyandang Achondroplasia, Apa Penyebabnya?

REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Aktor Peter Dinklage lahir dengan kondisi yang dikenal sebagai achondroplasia, jenis paling umum dari kekerdilan. Bintang berusia 52 tahun dengan tinggi badan 1,34 meter itu terkenal karena perannya sebagai Tyrion Lannister dalam serial HBO Game of Thrones.

Achondroplasia berkembang karena protein yang dikenal sebagai reseptor faktor pertumbuhan fibroblas berfungsi secara tidak normal. Akibat kelainan ini, pertumbuhan tulang di tulang rawan melambat.

Pada gilirannya, ini menyebabkan tulang lebih pendek, tulang berbentuk tidak normal, dan perawakan lebih pendek. Tinggi rata-rata orang dewasa dengan achondroplasia adalah 120 cm.

Selain itu, Johns Hopkins Medicine menjelaskan bahwa sekitar 20 hingga 50 persen anak yang lahir dengan kondisi tersebut juga akan mengalami gangguan neurologis. Ini dapat merujuk pada berbagai gangguan dari epilepsi, tumor otak, dan autisme.

Setiap individu dengan achondroplasia mengalami gejala yang berbeda. Gejala yang paling umum adalah ukuran kepala besar dengan dahi yang menonjol dan jembatan hidung yang rata, gigi berjejal atau tidak rata, serta tulang belakang bagian bawah melengkung, suatu kondisi juga disebut lordosis (atau sway-back).

Lordosis dapat menyebabkan kyphosis, yakni perkembangan punuk kecil di dekat bahu yang biasanya hilang setelah anak mulai berjalan. Orang dengan achondroplasia juga memiliki kanal vertebral kecil yang dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang pada masa remaja.

Kaki bagian bawahnya tertekuk, kaki datar yang pendek dan lebar, ruang ekstra antara jari tengah dan jari manis (juga disebut tangan trisula), tonus otot buruk , dan persendian kendor. Mereka juga rawan mengalami infeksi telinga tengah yang sering yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran.

Meskipun kondisi ini disebabkan oleh genetika, bagi sebagian besar individu tidak ada riwayat keluarga yang jelas tentang kondisi tersebut. Namun, gen abnormal dapat diwarisi dari salah satu orang tua atau dapat merupakan hasil dari gen yang bermutasi (berubah) pada individu yang terkena.

Bayi dengan achondroplasia kemungkinan besar akan dipantau secara ketat selama dua tahun pertama kehidupan mereka dan dievaluasi untuk komplikasinya. Ini termasuk anak-anak yang secara berkala menjalani rontgen untuk memantau posisi tulang belakang dan ekstremitas bawah.

Pemindaian MRI otak dan tulang belakang membantu dokter melihat perkembangan stenosis tulang belakang. Sementara itu, CT scan diperlukan untuk memvisualisasikan tulang belakang.