Nyeri Punggung tak Kunjung Membaik, Wanita Portugal Rupanya Alami Penyakit Ini

REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA --- Sebagian besar orang mungkin pernah mengalami nyeri punggung. Kondisi ini memang dapat memunculkan rasa kurang nyaman, namun sering kali tak berbahaya. Oleh karena itu, kemunculan nyeri punggung biasanya ditanggapi seperti angin lalu.

Hal ini pula yang dilakukan oleh seorang wanita berusia 38 tahun asal Portugal. Wanita yang tak disebutkan namanya ini merasakan nyeri punggung selama dua bulan tanpa memeriksakan diri ke dokter.

Karena rasa nyeri yang dia rasakan tak kunjung membaik, wanita tersebut akhirnya memutuskan untuk menyambangi sebuah rumah sakit di Portugal. Tim medis melakukan pemeriksaan fisik terhadap wanita tersebut dan tak menemukan adanya masalah besar.

Hal ini diungkapkan oleh tim medis melalui New England Journal Medicine. Pasien wanita tersebut lalu memberi tahu tim medis bahwa tantenya memiliki riwayat osteopetrosis. Osteopetrosis merupakan sebuah gangguan langka yang menyebabkan tulang tumbuh secara tidak normal dan menjadi terlalu padat.

Mengetahui hal ini, tim medis melakukan pemeriksaan rontgen pada sang pasien. Pemeriksaan tersebut menunjukkan bahwa pasien memiliki "sandwich vertebrae", kondisi di mana area thorax di tulang belakang memiliki pita sklerotik.

Pada sebagian besar kasus, terutama kasus yang muncul di usia dewasa, penyakit Albers-Schonberg merupakan kondisi yang diturunkan secara genetik. Dengan terapi yang tepat, keluhan nyeri punggung dan risiko patah tulang pasien penyakit Albers-Schonberg bisa diperbaiki.

Kondisi tersebut menandakan bahwa tulang bereaksi buruk terhadap proses pertumbuhan. Tim dokter juga menemukan adanya gambaran tulang yang tumbuh dalam tulang. Kabar baiknya, tim dokter tak menemukan adanya patah tulang pada pasien.

Setelah menjalani pemeriksaan rontgen, pasien perempuan tersebut juga diminta untuk melakukan beberapa tes lebih lanjut. Melalui tes inilah tim dokter menemukan bahwa sang pasien memiliki sebuah mutasi gen yang dikenal sebagai autosomal dominant osteopetrosis atau penyakit Albers-Schonberg.

Penyakit ini diungkapkan pertama kali oleh Albers-Schonberg pada 1904. Kala itu, penyakit Albers-Schonberg dikenal sebagai tulang marmer atau marble bones. Kondisi ini biasanya pertama kali muncul pada pengujung usia anak-anak atau pada masa remaja.

Penyakit Albers-Schonberg bisa membuat tulang mengalami kalsifikasi sehingga tulang menjadi lebih padat. Tulang yang lebih padat bisa membuat seseorang lebih rentan merasakan nyeri serta mengalami patah tulang.